"Zdravljenje mi je dalo občutek, da imam nadzor nad svojim življenjem"
SiolNET 09.06.2023 | Srdjan Cvjetović
Bolnikom z redkimi boleznimi pogosto povedo, da poteka njihove bolezni ni mogoče zaustaviti. Možnost zdravljenja jim odpre povsem novo upanje, motivacijo in priložnosti, je poudarila članica Društva distrofikov Slovenije Tea Černigoj Pušnjak, ki ima spinalno mišično atrofijo od zgodnje mladosti.
Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, pri kateri okvarjeni gen ne proizvaja beljakovine SMN. Ta beljakovina je ključna za preživetje motoričnih nevronov, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje, zato imajo oboleli težave s hojo, požiranjem in dihanjem. Bolezen je napredujoča in pogosto povzroča invalidnost, pri težjih oblikah pa je lahko tudi smrtna. Tea Černigoj Pušnjak, članica Društva distrofikov Slovenije, ki ima spinalno mišično