BIL JE ZDRAV IN SREČEN OTROK: Pri šestih mesecih se je vse spremenilo, diagnozo so postavili šele po dveh letih (FOTO)
Regional pred 5 dnevi
Angus, trileten deček z izjemno redko genetsko boleznijo, je s svojo družino prestal dolgotrajno in negotovo obdobje, preden so zdravniki uspeli postaviti diagnozo.
Starša Sophie in Oli sta svojo zgodbo delila z javnostjo, da bi povečala ozaveščenost in spodbudila raziskave o bolezni CRELD1, ki je tako redka, da je do danes diagnosticirana pri le 28 ljudeh po vsem svetu. CRELD1 je genetska motnja, ki se pojavi, ko oba starša preneseta redko mutacijo na otroka. Bolezen povzroča vrsto resnih zdravstvenih težav, kot so epileptični napadi, srčne okvare, težave z dihanjem, oslabljena odpornost in zaostanki v razvoju. Kljub