Dedna presnovna motnja se pri številnih diagnosticira šele, ko se že pojavi srčno-žilna bolezen

Za družinsko hiperholesterolemijo (DH) so že pri majhnih otrocih značilne povišane vrednosti LDL-holesterola, ki ga imenujemo tudi "slab holesterol". Gre namreč za dedno pogojeno motnjo presnove lipidov, zaradi katere holesterol ostaja v krvi in se s časom kopiči na stenah žil. Hkrati povzroča tudi vnetje, oboje skupaj pa privede do pospešenega procesa ateroskleroze oz. zoževanja žil, kar močno povišuje tveganje za nastanek srčno-žilnih bolezni pozneje v življenju.