Novorojencem bodo po novem odkrivali do 45 bolezni namesto 20
RTV Slovenija 12.02.2024 | Al. Ma.
Konec meseca naj bi v Sloveniji zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Iz nekaj kapelj krvi po novem ne bodo odkrivali le 20, temveč več kot 45 bolezni.
Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana (UKC LJ) odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Novo presajanje naj bi steklo, "če bo vse po sreči, prav na dan redkih bolezni, to je 29. februarja", je napovedal predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo,
