Slovenski raziskovalci odkrili dva nova genetska vzroka bolezni pri človeku
Mladina 03.06.2025 | STA

Raziskovalci kliničnega inštituta za genomsko medicino UKC Ljubljana so odkrili gen, povezan z atrofijo vidnega živca, ki lahko povzroči slepoto ter mutacijo genov, ki vodijo do nove skupine bolezni v razvoju možganov
Raziskovalci kliničnega inštituta za genomsko medicino UKC Ljubljana so nedavno odkrili dva nova genetska vzroka bolezni pri človeku, so danes pojasnili na novinarski konferenci. Odkrili so gen, povezan z atrofijo vidnega živca, ki lahko povzroči slepoto ter mutacijo genov, ki vodijo do nove skupine bolezni v razvoju možganov. Pri genetskih boleznih lahko z eno samo odkrito genetsko spremembo v genomu pojasnijo vzrok za razvoj bolezni, je pojasnil predstojnik