Velik preboj raziskovalcev v UKC Ljubljana, odkrili tudi novo bolezen
Zurnal24 03.06.2025 | V. L.
V UKC Ljubljana so nedavno odkrili dva nova genetska vzroka bolezni pri človeku. Odkrili so gen, povezan z atrofijo vidnega živca, ki lahko povzroči slepoto ter mutacijo genov, ki vodijo do povsem novo bolezen v razvoju možganov. Imenovali so jo trikopatija.
V UKC Ljubljana deluje klinični inštitut za medicinsko genetiko, ki je v Evropi v samem vrhu. Že leta se ukvarjajo s prepoznavanjem novih povezav med geni in boleznimi. Letno odkrijejo v povprečju dva nova gena, kar predstavlja pomemben delež med približno 200 novimi geni, ki jih vsako leto opišejo raziskovalci po svetu. "Do sedaj smo odkrili edino in eno slovensko specifično bolezen in več kot dvajset različnih genov. Ti geni ne pomenijo samo diagnoze za
